Enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a una proporción reducida de la población. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando la incidencia es menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras y en un porcentaje elevado (entre el 50% y 75%) afectan a la población pediátrica. En general las enfermedades raras presentan complejidad diagnóstica (promedio de tiempo para obtener el diagnóstico es de 5 años) y la mayor parte no disponen de una terapia farmacológica aprobada.

 

Acidosis tubular renal

• La acidosis tubular renal o ATR es una enfermedad rara que agrupa 4 tipos:
• La acidosis tubular renal distal (tipo 1),
• la acidosis tubular renal proximal (tipo 2),
• la acidosis tubular renal tipo 3 (que comparte características de las dos anteriores) y,
• la acidosis tubular renal tipo 4 (esta enfermedad aparece con un potasio alto en sangre a diferencia de las 3 anteriores).
• En todos ellos, el bicarbonato de la sangre está bajo, al igual que el pH sanguíneo, situación que se denomina acidosis.

 

La acidosis tubular renal distal (tipo 1) es una enfermedad rara que se estima que afecta a 4,8 personas por millón de habitantes. Se caracteriza por un pH sanguíneo bajo, cloro en sangre elevado y potasio bajo. En orina existe exceso de calcio (hipercalciuria) y citrato bajo (hipocitraturia), siendo el pH de la orina más elevado de lo habitual. La hipercalciuria, la hipocitraturia y el pH elevado en orina son 3 factores que conducen a la formación de depósitos de fosfato cálcico en la estructura del rinón (nefrocalcinosis) así como a la formación de piedras en el mismo y en la vía urinaria (nefrolitiasis). El potasio bajo en la sangre puede inducir en algunos casos algún tipo de arritmia cardiaca y debilidad muscular. La acidosis metabólica no bien corregida (pH bajo en la sangre) puede conducir a osteoporosis, deformidades óseas, retraso del crecimiento y talla baja. En algunos pacientes puede presentarse sordera, según el tipo específico de alteración genética que presente el enfermo. La acidosis tubular renal distal puede clasificarse en dos tipos: 1) primaria o hereditaria (existencia de un gen anómalo) 2) adquirida o secundaria a otra enfermedad. Las formas secundarias son sin duda las más frecuentes. Entre las causas que lo pueden generar son ciertas enfermedades autoinmunes, hiperparatiroidismo primario, administración de ciertos fármacos, u otras circunstancias.

 

El tratamiento de esta enfermedad consiste en corregir el pH sanguíneo bajo y el potasio también disminuido. Se administran sales alcalizantes por vía oral para alcanzar ese objetivo. La combinación de citrato potásico / bicarbonato potásico en microcomprimidos se presenta como la única alternativa terapéutica con indicación aprobada para el tratamiento de dicha enfermedad.